Онлайн-семинар компании Thermo Fisher Scientific, посвященный опыту использования ДНК-микрочипов при анализе вариаций числа копий гена (CNV) и сравнение с высокопроизводительным секвенированием
Тема вебинара: Exon - level array: Bridging the gap between chromosomal microarrays and next-generation sequencing.
Описание:
При детекции числа копий гена (CNV), c использованием анализа на уровне экзонов и высокопроизводительного секвенирования, встречаются ложноположительные результаты. Кроме того эти технологии являются затратными при проверке большого количества экзонных аберраций. Список ассоциированных генов постоянно увеличивается, таким образом, при внедрении новых проектов, понижается эффективность лабораторной диагностики del/dup.
Radboud University Medical Centre Nijmegen и Children's National Medical Center используют новый инструмент для исследования экзонов на наличие CNV, Applied Biosystems CytoScan XON Suite. Данный набор совмещает эффективную детекцию делеций и дупликаций одного экзона по доступной цене, поэтому он может быть использован как дополнение к NGS. Это уникальное решение обеспечивает гибкость исследования, благодаря чему появляется возможность применения собственного списка генов. Пользователь определяет интересующие его области и может самостоятельно расширить или ограничить область исследования. Кроме того, на семинаре проведут сравнительный анализ применения и преимуществ технологий, используемых в клинической практике.
Цели вебинара:
Разбор текущих проблем анализа на уровне экзонов
Применение нового набора CytoScanXON для решения текущих проблем анализа на уровне экзонов
Разбор пользовательских случаев применения набора CytoScanXON для анализа на уровне экзонов
Лекторы:
Nicole de Leeuw, PhD (RadboudUniversity Nijmegen, Netherlands)
Cristina Guzmano-Ozog, MD (Children´s National Medical Center, Washington, USA)
Дата проведения вебинара: 9 августа 2018 года
Время проведения вебинара: 18:00 по московскому времени.